Des mutations de la protéine MCP ont été initialement décrites dans des formes familiales de SHU avec une transmission autosomique récessive.
L’âge de début de la maladie est variable, après quelques mois de vie à l’adolescence ou chez le jeune adulte. La première poussée peut évoluer d’emblée vers l’insuffisance rénale terminale. Dans tous les cas, il y a une diminution d’expression membranaire de la protéine MCP.
L’âge de début de la maladie est variable, après quelques mois de vie à l’adolescence ou chez le jeune adulte. La première poussée peut évoluer d’emblée vers l’insuffisance rénale terminale. Dans tous les cas, il y a une diminution d’expression membranaire de la protéine MCP.
