Traitement
Le traitement symptomatique est systématique:contrôle de l'hypertension artérielle avec des inhibiteurs de l’enzyme de conversion (parfois associés aux antagonistes des récepteurs de l’angiotensine...
View ArticleSyndrome hémolytique et urémique et facteur I
Le déficit complet en facteur I a été décrit comme une maladie récessive habituellement associée à des infections à pyogènes répétées. Plus récemment, des SHU atypiques ont été décrits en rapport avec...
View ArticleSHU et protéine CD46 ou membrane cofacteur protéine (MCP)
Des mutations de la protéine MCP ont été initialement décrites dans des formes familiales de SHU avec une transmission autosomique récessive.L’âge de début de la maladie est variable, après quelques...
View ArticleSHU lié à une mutation du gène du facteur H
Il ne semble pas y avoir d’hétérogénéité clinique liée à un type spécifique de mutation du gène du facteur H. En revanche, globalement ces SHU atypiques ont une évolution extrêmement variable, certains...
View ArticleDifférents SHUa
Les SHUa ont des expressions clinique, et surtout un pronostic différent en fonction des anomalies de la voie alterne du complément impliquées.
View ArticleLa transplantation rénale chez les patients atteints de SHUa
Globalement, le risque de récidive du SHU après la greffe rénale est de 50 %. Ce risque est très élevé en cas de mutation du FH (de l’ordre de 80 %). Il est de l’ordre de 50 % en cas de mutation du...
View ArticlePronostic
Dans la cohorte de patients français, le taux de mortalité a été de 7% chez les enfants, la plupart des décès étant dus à l’atteinte du système nerveux central, et de 3% chez les adultes. Tous les...
View ArticleSymptômes et complications possibles
La plupart des patients ont un tableau de SHU complet avec une anémie nécessitant une ou plusieurs transfusions, un taux de plaquettes diminué, et une insuffisance rénale. La plupart des patients...
View ArticleFacteurs déclenchant
La première poussée de la maladie chez l’enfant et les éventuelles rechutes sont souvent déclenchées par une infection : infection ORL, fièvre saisonnière banale dans environ 20% des cas,...
View ArticleAge de début
Une caractéristique du SHUa de l’enfant est sa survenue à un âge très précoce, avant l’âge 1 an dans environ 40% des cas. Le début de la maladie après l’âge de 12 ans est rare (essentiellement observé...
View ArticleClinique
L'expression clinique de découverte est celle de tout syndrome de MAT, avec plus fréquemment une insuffisance rénale sévère.
View ArticleFréquence des anomalies du complément chez les patients atteints de SHUa
Une anomalie du complément est actuellement mise en évidence chez 70 % des enfants et des adultes atteints de SHUa : mutations du FH dans 20 à 30% des cas, de MCP dans 10 à 15% des cas, du FI dans...
View ArticlePhysiopathologie
Au cours des dix dernières années, il a été démontré que, dans la majorité des cas, le SHUa est dû à la perte de la protection des endothéliums vasculaires contre l'activation du complément, secondaire...
View ArticleEpidémiologie
Elle est mal connue. Elle est souvent dite de l’ordre de 2 nouveaux cas /million d’habitants/an, mais ce chiffre est surestimé, incluant par exemple les SHU liés au pneumocoque. En France, entre 5 et...
View ArticleIntroduction
A la différence des SHU acquis chez l'enfant, dits SHU typiques ou post-diarrhée, liés à une infection à Escherichia coli producteurs de shigatoxines (Stx) (Shiga toxin producing Escherichia coli...
View ArticleDonnées clés
Données générales :Synonyme : Syndrome hémolytique et urémique atypique, SHU D-, aHUSDate de découverte : 1955Données techniques :N° Orphanet : ORPHA2134Prévalence : 1 cas par millionIncidence : 1 cas...
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